كيف تحمي ابنك من أخطر الأمراض الوراثية بقطرة دم واحدة؟
قطرة دم واحدة من كعب قدم الطفل حديثي الولادة كفيلة أنها تعرفنا ما إذا كان هذا الرضيع مصاب بأحد الأمراض الوراثية أم أنه معافا ولا يحمل أي مرض قد يؤدي به إلى مصير مجهول لا يمكن أن ينجده منه أحد.
اقرأ أيضًا..
في حوار خاص لـ"الوفد"وكيلة "الصحة" السابقة: مرض الهيموفيليا يبدأ بالبتر ويتنهي بالموت
فمثلما يرث الطفل من والديه ملامحهم التي قد تمتد إلى الجدود، كذلك يحمل أرث ثقيل وهو المرض، خاصة حال كان الأبوين من الأقارب، ولأهمية ذلك عكفت وزارة الصحة المصرية على عمل مبادرة كشف الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار "100 مليون صحة".
وكانت انطلقت المبادرة في 13 يوليو الماضي وفحصت حتى اليوم 26 ألف طفل من حديثي الولادة، بهدف الوصول إلى جيل صحي خال من مسببات الإعاقة، مستهدفه الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى حديثي الولادة.
وتتضمن المرحلة الأولى للمبادرة إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة بحضانات الأطفال في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان، وعن المرحلة الثانية فإنها تستهدف إجراء المسح الطبي لجميع حديثي الولادة بكافة المستشفيات الجامعية، ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وقبل أن تعرف كيف تقي أبنك من الأمراض الوراثية يجب التعرف عليها أولًا، ما هي أسبابها وطرق علاجها والمصير التي ستؤدي بنا إليه حال عدم تلقي الدواء اللازم.
.jpg)
أسبابها
أكد عدد من الأطباء المتخصصون أن زواج الأقارب يأتي في مقدمة أسباب الأمراض الجينية والتشوهات الخلقية بنسبة 50%.
فهناك الأمراض الوراثية يحملها الوالدان في جيناتهما بصورة متنحية، ولا تظهر عليهم أية أعراض، لكن عند الحمل ينتقل المرض إلى بعض المواليد، بنسبة تقدر ب25% في كل حمل.
لذا يشدد الأطباء على أهمية إجراء فحوص الزواج وفحص المواليد، ما يسهم بشكل كبير في اكتشاف الأمراض بل وعلاجها مبكراً في ظل تطور تقنيات التشخيص والعلاج.
وهناك بعض الامراض يصاب بها الأطفال نتيجة جهل الآباء، أو إهمالهم فحص مواليدهم.
عددها
وقالت الأطباء إن عدد الأمراض الوراثية الاستقلابية الأكثر انتشاراً في الدولة، يصل إلى 30 مرضاً، فيما يعد مرض الثلاسيميا والأنيميا المنجلية الأكثر شيوعاً.
بينما رفعت هيئة الصحة في دبي عدد الأمراض التي يتم الكشف عنها من خلال الفحص المبكر لحديثي الولادة إلى 48 مرضاً وراثياً
بعض الامراض
أما عن الأمراض التي يتم الكشف عنها لدى الأطفال على سبيل المثال قصور الغدة الدرقية الوراثي وتضخم الغدة الكظرية الكمي الوراثي وأمراض الأنيميا المنجلية والثلاسيميا والغلاكتوسيميا وبيوتيدينيز والداء الليفي الكيسي وغيرها من الأمراض، التي تم تحديدها بناء على دراسة احتياجات الصحة العامة والفوائد المحتملة والفعالية من حيث الكشف المبكر وعلاج الحالات التي يتم تشخيصها، وبالتالي الوقاية من المضاعفات الخطيرة وتحسين النتائج الصحية.
وبحسب الدراسات المحلية، فإن الأمراض الوراثيةتنقسم إلى ثلاث أنواع، والأولى منها هي التي الأكثر شيوعاً في الدولة وتكون عن طريق الصفة المتنحية، هي أمراض الدم المنجلية والثلاسيميا، والأمراض التي تسبب خللاً في عمل الأنزيمات، ما يحوّل بعض الأغذية في الجسم إلى سموم قاتلة.
وتشير إلى أن النوع الثاني من الأمراض الوراثية يحملها أحد الوالدين بصفة سائدة في الجينات، وهي تصيب الأجنة بنسبة 50% في كل حمل، مثل متلازمة مارفان التي تسبب طولاً شديداً في القامة والأطراف، وأمراض قلبية، والتقزم.
أما النوع الثالث من تلك الأمراض فيكون عن طريق بعض الكروموسومات مثل الكروموسوم «إكس الهش» الذي يتسبب في إصابة المولود بعرض التوحد والإعاقة الذهنية.
علاجها
وأشار الأطباء إلى أن الأدوية الجديدة لعلاج الأمراض الجينية أحدثت ثورة علاجية، حيث تكشف الجين المسؤول عن المرض وتتوجه إليه لتستبدل به جيناً جديداً، ما يسهم في ارتفاع نسب الشفاء من هذه الأمراض.