اكتشف السبب الأساسي لإنجاب طفل مصاب بالمتلازمة

يصادف اليوم، الحادي والعشرين من شهر مارس، اليوم العالمي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، حيث يجتمع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، وأولئك الذين يعيشون ويعملون معهم في جميع أنحاء العالم، لتنظيم والمشاركة في الأنشطة والفعاليات لزيادة الوعي العام وإنشاء صوت عالمي واحد للدفاع عن حقوق الاندماج والرفاهية من ذوي متلازمة داون.

 

ومتلازمة داون، عبارة عن مرض يحدث نتيجة لخلل في الجينات، حيث يظهر كروموسوم إضافي في جسم الإنسان، وقد أثبتت الدراسات الحديثة أن الظروف الاجتماعية والاقتصادية لاتؤثر على ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن عمر الأم هو عامل الخطر الرئيسي، بالنسبة للنساء في سن الأربعين، تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بنسبة 9 أضعاف مقارنة بالنساء اللائي يبلغن الثلاثين عامًا.

 

وقد ذكر مركز بحوث الجينات الطبي أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون عند الأم البالغة 30 عامًا يبلغ  1:1000، والأم البالغة 40 سنة 9:1000.

 

بدورها، صرحت الدكتورة ناتاليا سيمينوفا، باحثة أولى في القسم الاستشاري العلمي في مركز أبحاث الجينات الطبية، وهي طبيبة الأمراض الوراثية، بأن انتشار مرض متلازمة داون يعتمد إلى حد ما على الخصائص التقليدية والدينية للمنطقة، وأشارت إلى أنه في البلدان التي لا يُقبل فيها الإجهاض، يكون معدل الانتشار أعلى".

 

وأضافت سيمينوفا أن النساء الحوامل في روسيا يخضعن لفحص قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون عند الطفل، من خلال فحص الموجات فوق الصوتية، وتفحص نقاطًا معينة من الجنين، وبعد ذلك تحلل المرأة الحامل بعض الهرمونات، ويحسب برنامج الرياضيات احتمال إنجاب طفل مع تغييرات وراثية.

 

ويمكن للأم إجراء التحليل في وقت مبكر من الأسبوع التاسع

من الحمل، وشددت سيمينوفا على أنه في الوقت نفسه، لم يتغير عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعد أن أصبح من الممكن اكتشافه خلال فترة الحمل في وقت مبكر.

 

في الوقت نفسه، يوضح الخبراء أن هذا الاختبار يظهر فقط احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون، لكنه لا يعطي إجابة دقيقة، وحتى الآن، فإن أكثر طرق البحث فعالية هي دراسة الحمض النووي الجنيني من دم الأم، دقته هي 97-99 % .

 

جدير بالذكر أنه قد زاد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بشكل ملحوظ على مدى العقود الماضية، ويرجع ذلك بشكل رئيسي إلى التقدم في العلاج الجراحي لأمراض القلب والجهاز الهضمي.

 

لكن سفيتلانا سميرنيخينا، رئيسة مختبر تحرير الجينوم في مركز أبحاث الجينات الطبية، قالت: "لا يمكن للعلم أن يقدم طرقًا فعالة لعلاج المتلازمة، بما في ذلك استخدام التصحيح الجيني".

 

وأضافت: "إن التصحيح الجيني فعال فقط في علاج تلك الأمراض التي تسببها الطفرات في الجينوم، في 100% من الحالات التي تؤدي إلى المرض، وفي حالة الأمراض متعددة العوامل، تكون هذه التقنية عاجزة".